Как понять, что ты носитель СМА? Сдать анализ ДНК

Спинальная мышечная атрофия представляет собой комплекс заболеваний, характерной особенностью которых является повреждение нервных клеток, отвечающих за мышечный тонус и движение тела в пространстве. Дисфункция двигательных нейронов со временем приводит к тому, что у больных развивается и прогрессирует атрофия мышц, в результате чего он оказывается серьезно ограничен в перемещениях, а затем и полностью обездвижен.

Генетическая патология носит наследственный характер, хотя родители могут внешне быть абсолютно здоровыми. В зависимости от выраженности симптомов, а также возраста, в котором проявились симптомы СМА у больного, различают несколько типов нарушения.

Общая информация о заболевании СМА

Чтобы понять причины возникновения и развития спинальной мышечной атрофии, следует рассмотреть природу и функцию генов SMN1 и SMN2.

Функцией гена SMN1 является синтез белка SMN, который в свою очередь необходим для поддержания нормальной работы двигательных нейронов. Мутация гена закономерно приводит к недостаточной выработке этого вещества. В результате этого больной начинает испытывать трудности в контроле над своим телом – не может совершать произвольные движения: ходить, работать руками, а в наиболее тяжелых случаях – поддерживать даже простую позу, держать голову.

Другой ген - SMN2, оказывает воздействие на тяжесть течения болезни. Его главным отличием от гена SMN1 является последовательностью нуклеотидов в 7 и 8 экзонах. Не способный продуцировать белок SMN, он все же влияет на картину заболевания количеством своих копий, а также их последовательностью.

Именно поэтому, располагая информацией о генах SMN1 и SMN2, получают возможность выдвигать предположения о возможных механизмах наследования и рисках проявления спинальной мышечной атрофии.

Показания (Зачем сдавать анализ на носительство СМА здоровому человеку?)

Процедура проверки на носительство СМА рекомендована, главным образом в двух случаях: при планировании беременности (для обоих родителей) и при подозрении на присутствии симптоматики болезни для прояснения диагноза ребенка.

Какую роль может сыграть тест при планировании рождения ребенка? В случае если семейная пара планирует беременность, им рекомендовано пройти проверку на носительство генов наследственных заболеваний. В том числе и спинальной мышечной атрофии. Следует подчеркнуть, что в обоих случаях объектами исследования являются родители, даже если те являются объективно здоровыми людьми. Дело в том, что далеко не всегда лицо, являющееся носителем того или иного заболевания может долгие годы жить, даже не догадываясь об этом и не наблюдая у себя даже минимальных проявлений нарушения.

В случае если дефектный ген будет обнаружен у обоих родителей, спинальная мышечная атрофия может проявиться у ребенка с вероятностью не менее 25% по причине того, что он получит обе копии. В случае если у родственников кого-то из них наблюдалось данное заболевание, вероятность постановки диагноза возрастает.

Зная о риске передаче ребенка генов-факторов риска, родители могут принять осознанное решение о целесообразности естественной беременности, возможно решение вопроса с помочью ЭКО с ПГТ.

В случае если двигательное развитие ребенка не соответствует возрасту и у родителей возникают подозрение на наличие у него симптоматики СМА, анализ может либо подтвердить их опасение, либо поставить их под сомнения.

Метод исследования MLPA

Для прохождения процедуры анализа достаточно сдать кровь на проверку. Особой подготовки для этого не нужно – достаточно следовать инструкциям, которые предоставит врач, проводящий обследование.

Тем не менее, сдачу крови рекомендуется проводить натощак. Также необходимо предупреждать врачей об ухудшении здоровья, а также любых особенностях, способных отразиться на результатах.

Материалом исследования является венозная кровь. Ведущим методом исследования - MLPA (мультиплексная амплификация лигазно-связанных проб) На сегодняшний день этот способ является наиболее точным и предоставляющим надежные результаты.

Результаты исследования

По итогам анализа генетики лаборатории в Самаре делают выводы о состоянии генов SMN1 и SMN2. Возможно три основных сценария развития.

В случае если мутация не выявлена ни в одном из рассматриваемых генах, риска развития спинальной мышечной атрофии отсутствует у самого человека и не будет передан потомству.

В случае если мутация обнаруживается в одном гене, человек является носителем этого заболевания. При наличии мутации в одной хромосоме, но у обоих родителей, существует риск того, что патология проявится у ребенка, рожденного в паре.

В случае если нарушение было замечено в обеих хромосомах, существует высокий риск развития заболевания у обследуемого.